Als je kind slechthorend is | Genetisch onderzoek

Als je kind slechthorend is | Genetisch onderzoek

Zoals eerder beschreven werd ons geadviseerd een genetisch onderzoek te laten doen n.a.v. de grote verschillen in Daan zijn slechthorendheid.
Gelukkig zat er niet al te lange tijd tussen voor Daan werd opgeroepen in het VU.

 

De eerste keer…


Het genetisch onderzoek zou bestaan uit een scan, bezoek aan klinisch geneticus , kinderarts en uiteraard KNO arts.
Omdat Daan geregeld heel veel vocht in zijn oortjes had, en dit zijn gehoor sterk beïnvloedde werd besloten bij een paar maandjes oud dat Daan buisjes zou krijgen.
Ik kan me dat gevoel nog zo goed herinneren dat we hem de eerste keer naar de OK brachten, althans Lou.
Mijn moederhart kon het niet aan mijn kleine ventje weg te brengen en achter te laten in de handen van de artsen, ook niet bij zo een kleine, standaard ingreep die ze zowat aan de lopende band doen in het ziekenhuis.

 

Genetisch onderzoek


Omdat het genetisch onderzoek inmiddels gestart was en er een scan gemaakt moest worden, kon dit voorafgaand aan het plaatsen van zijn buisjes gebeuren.
Dus Daan ging onder narcose eerst voor de MRI scan en daarna  door naar de OK voor zijn buisjes, gelukkig had Daan er dus geen erg in.

 

Voor mijn gevoel leek te tijd te KRUIPEN, pff mag ik nu EINDELIJK naar de uitslaapkamer?! Toen ik eindelijk gehaald werd was ik op van de zenuwen.
Hoe zou  mijn kleine mannetje uit de narcose komen? Toen ik Daan zo kwetsbaar zag liggen in zijn bedje, zo klein, zo verdrietig , zo woest , brak mijn hart, en dat al na zo een kleine ingreep.

 

Vast houden


Gelukkig was alles goed gegaan. En werd Daan al snel rustig toen hij mij zag. Het enige dat ik wilde was hem vasthouden. Ik wist dat dit alles was

wat hij nodig had om te weten dat hij weer veilig bij ons was.
De buisjes deden hun werk en we zagen duidelijke verschillen in de hoor reacties die Daan liet zien bij de audioloog.
De uitslag van de scan zou op zich laten wachten want deze zouden wij pas horen bij ons bezoek aan de KNO en die stond niet zo snel gepland.

 

Tegen je gevoel in


Wij gingen dus gewoon door met de bezoeken aan de audioloog en bij oproep de afspraken in het ziekenhuis.
De klinisch geneticus deed onderzoek van zijn bloed en dat bloedprikken bij zo een kleintje is ook een ding hoor, je kind in de houdgreep houden zodat hij geprikt kan worden druist tegen je gevoelens in als je bedenkt dat wij als ouders juist degene zijn die onze kindjes pijn en leed willen besparen.
De aanvraag voor bloedprikken tijdens de operatie was niet goed gegaan dus gebeuren moest het.


Twee van de onderzoeken waren dus al gedaan en werden onderzocht.

 

Een vergroot kanaal

 

Wij hoorden bij de afspraak bij de KNO dat Daan een vergoot kanaal had dat in zijn oor liep.
OKEEEEEEEEE en dit betekent ??? eigenlijk betekende dit nog helemaal niks, want daar waar dit 1 van de meest voorkomende dingen is bij SH kinderen, kan het ook duiden op bepaalde syndromen maar daarvoor hadden wij dus alle andere onderzoeken ook nodig.
We hadden besloten het maar even te parkeren en ons te richten op ons mooie ventje.

 

Begeleiding


In de tussentijd hadden wij ook een gezinsbegeleidster toegewezen gekregen. Zij zou Daan en ons tot de leeftijd van 4 zou komen begeleiden. Zij was er voor onze vragen, onze hindernissen maar vooral voor Daan.
Er werden spelenderwijs spelletjes gedaan waarbij hoor reacties getest werden. En er werd gekeken hoe zijn spraak op gang kwam. Maar ook hoe wij als ouders en familie met de huidige situatie omgingen en vooral wat het met ons deed, want laten we eerlijk zijn, we hadden geen idee wat ons en Daan te wachten stond.

 

Uitslag


Toen alle onderzoeken in het VU gedaan waren en het bloed onderzocht was, werden wij gebeld door de klinisch geneticus. Dit was al gauw een kleine 6 maanden na bloedprikken omdat ze het bloed twee keer hebben geanalyseerd i.p.v. 1x.
Er vloog van alles om mijn oren, PENDRED SYNDROOM,STRUMA, PROGRESSIEF GEHOORVERLIES, DOOF WORDEN. Daar was ik als een malle steekwoorden aan het opschrijven  op een blaadje om alles zo goed mogelijk te kunnen vertellen aan Lou, mijn ouders en de rest van de familie wist ik niet goed wat ik nou hoorde.

 

Pendred Syndroom


Dan ontdek je als ouders de wondere wereld van google en begin je te zoeken..
Er was uiteraard ook een persoonlijke afspraak gepland met de klinisch geneticus waarin alles nog een keer uitgelegd zou worden. Met aansluitend een gesprek bij de kinderarts.
Maar voor nu wisten wij dit, Daan had het Pendred Syndroom en wat voor invloed zou dit hebben op zijn leven??

 

Written by

1 reactie

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Welkom!

Het ouderschap is iets moois maar het kan ook je wereld op zijn kop zetten. Dit brengt vaak onzekerheid met zich mee. Op Plusjezelf delen we persoonlijke verhalen, ervaringen, tips en ideeën die je hopelijk inspireren en verder helpen. Leven vanuit je hart, vertrouwen op je gevoel. Dat is waar Plusjezelf over gaat.

Voer je e-mail adres in en jij bent altijd als eerste op de hoogte van nieuwe berichten!

Voeg je bij 52 andere abonnees

Instagram